15 марта 2023, 10:41

Всем привет. Есть те у кого сыночки с диагнозом гипоспадия проксимальной формы? Вы сами потом сдавали анализ генетический чтобы проверить от куда поломка гена которая вызвала этот диагноз у ребёнка? Мы когда обследовались в центре эндокринологии вот там определили поломку гена. Рекомендовали нам с мужем сдать тоже генетический анализ чтобы посмотреть у кого-то из нас имеется этот ген или этот ген только у ребёнка так сказать образовался de novo(самостоятельно) . Т.к если вдруг мы ещё захотим детей то чтобы знать есть ли вероятность этого же диагноза у последующих детей если пол тоже мужской. А ещё мне сказали этот ген может быть чреват для меня ранней менопаузой если это мой ген(честно не помню на память какой именно, но какой-то редкий). И если сдавали, то какой был итог это перешло от вас или de novo? И если от вас беременели ли вы потом? Повторялся диагноз в случае если ребёнок того же пола? ( просто хочется послушать истории, может было у кого подобная ситуация. Всегда хотелось двоих деток, но как-то страшно думать теперь об этом, боюсь повторения истории. И боюсь что ген может быть у кого-то из нас и виноваты в этом диагнозе у ребёнка получается мы( Слава Богу конечно всё это решаемо и операбельно, но повторения истории конечно не хочется если всё таки мы опять захотим планировать малыша когда нибудь 😒

Комментарии